Síndrome de Deleción 22q11.2, Reporte de un caso clínico

Resumen

El Síndrome de Deleción 22q11.2 (OMIM#188400) es una de las microdeleciones más frecuente en el ser humano, afectando a 1 de cada 2000 a 4000 RNV, ocurre por una deleción en estado heterocigoto de 1,5 a 3,0 Mb del cromosoma 22q11.2, cerca de 40 genes se encuentran involucrados principalmente TBX1.Se caracteriza por presentar hipocalcemia derivada de hipoplasia paratiroidea, hipoplasia tímica y defectos del tracto de salida del corazón. La alteración de la migración de la cresta neural cervical hacia los derivados de los arcos y bolsas faríngeas puede explicar el fenotipo.