Síndrome de Klippel-Trénaunay: reporte de dos casos clínicos
Resumen
El síndrome de Klippel Trénaunay es una enfermedad congénita rara, caracterizada por una variedad de manifestaciones vasculares a nivel capilar, venoso y en algunas ocasiones a nivel linfático, así como hipertrofia de tejidos blandos y óseos. Por lo general afecta a extremidades inferiores y presenta una gravedad variable. Este síndrome se ha asociado a una mutación somática del gen PIK3CA, la cual no es hereditaria. En este trabajo se presentan 2 casos de pacientes con este síndrome. El primero corresponde a una paciente femenina de 17 años con hipertrofia de la pierna derecha, várices superficiales y profundas confirmadas por ultrasonido doppler y una mancha de vino de oporto desde el nacimiento. El segundo caso corresponde a un niño de 2 años con hipertrofia del miembro inferior izquierdo y un nevo de vino de oporto ipsilateral en el pie, la madre reportó que la asimetría fue aumentada de forma ascendente durante el desarrollo del niño hasta llegar al muslo. Un ultrasonido doppler reveló venas sin malformaciones aparentes ni obstrucción.
Ambos casos fueron diagnosticados clínicamente y se descartaron otros síndromes con la ayuda de ultrasonido y laboratorio. Su manejo fue interdisciplinar con la ayuda del servicio de traumatología y ortopedia, angiología, imagenología y psicología. En ninguno de los casos se indicaron intervenciones quirúrgicas pero se recomendaron medidas conservadoras como el uso de calcetas compresivas, apoyo psicológico, educación de los familiares y monitoreo continuo para prevenir complicaciones, especialmente las trombóticas e infecciosas.
