Mosaicismo pigmentario por exclusión de un caso

Resumen

Se presenta la revisión de un caso pediátrico masculino de 7 años con diagnóstico de mosaicismo pigmentario, confirmado por estudio citogenético, cariotipo con bandas GTG en fibroblastos de piel. El mosaicismo se define por la presencia de dos o más líneas celulares, con diferente expresión genética derivada de un mismo cigoto. Existen dos tipos de mosaicismo pigmentario: hipomelanosis de Ito y la hipermelanosis nevoide lineal y espiral, esta enfermedad afecta a 1 de cada 7 500 nacidos vivo (14), la mayoría de las alteraciones se manifiestan en los primeros años de vida caracterizándose por la presencia de máculas y alteraciones en el sistema nervioso central y músculo esquelético.