Distrofia muscular de cinturas por mutación en el gen CAPN3 reporte de un caso clínico

Resumen

Las Distrofias Musculares (DM) son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares caracterizadas clínicamente por la pérdida progresiva de la fuerza del músculo esquelético. Hasta este momento se han descrito más de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, ocasionadas por diversas variantes patogénicas en por lo menos 40 genes. Por lo que la edad de inicio, las características clínicas, la progresión y el pronóstico varía dependiendo del tipo de gen involucrado. El gen CAPN3 (MIM: *114240) se localiza en el brazo largo del cromosoma 15 en la región 15q15.1. Este gen codifica un miembro específico del músculo de la familia de subunidades grandes de calpaína que se une específicamente a la titina. Las variantes patogénicas ubicadas en este gen están asociadas a distrofia muscular de cinturas tipo 2A, Distrofia muscular de cinturas, autosómica dominante, tipo 4 y Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva, tipo 1.