Síndrome de Ohtahara. A propósito de un caso

Autores/as

  • sierrA Pineda Fátima Hospital de la MuJer, SSEP Autor/a
  • Aguirre Barbosa Margarita de Jesús Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla, Facultad de Medicina Autor/a
  • Vázquez Juárez Benjamín Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla, Facultad de Medicina Autor/a
  • Sánchez Huerta María de Lourdes Fabiola Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla, Facultad de Medicina Autor/a

Palabras clave:

Epilepsia, Electroencefalograma, error innato del metabolismo

Resumen

El Síndrome de Ohtahara fue descrito por primera vez en 1976, OMIM #308350. Es una Encefalopatía epiléptica de inicio temprano caracterizada por presentarse en la etapa neonatal con espasmos, crisis epilépticas de difícil control, Electroencefalograma con trazo brote-supresión y retraso en el neurodesarrollo grave. El gen mutado es STXBP1 ubicado en 9q34.1 y codifica para una proteína de unión a Sintaxina-1 implicada en el mecanismo de exositosis de las vesículas sinápticas ocasionando alteraciones en la liberación de neurotransmisores.

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Publicado

2019-01-01

Número

Núm. 2 (2019): EDICIÓN 2019

Sección

Modalidad Investigación Clínica