Mutaciones concomitantes de genes que codifican componentes estructurales, funcionales y de los canales iónicos de los cardiomiocitos en los síndromes hereditarios de muerte súbita cardíaca por medio de la secuenciación masiva de nueva generación

Resumen

Los síndromes hereditarios de MSC constituyen enfermedades con riesgo de arritmias malignas y muerte súbita, clasificándose en dos diferentes grupos: 1. Estructurales que afectan el miocardio: por ejemplo, miocardiopatía dilatada. 2. Eléctricas con corazón estructuralmente normal: por ejemplo, Síndrome de QT largo y síndrome de QT corto. Las enfermedades estructurales, se asocian a mutaciones en genes que codifican componentes de la estructura del cardiomiocito y las enfermedades eléctricas a mutaciones en genes que codifican canales iónicos, subunidades reguladoras y/o otros componentes funcionales. El diagnóstico con secuenciación masiva de nueva generación permite identificar las mutaciones causantes de estas enfermedades.