Síndrome de Ohtahara. A propósito de un caso (Revista de Extensión Científica en Salud, 2019)
El Síndrome de Ohtahara fue descrito por primera vez en 1976, OMIM #308350. Es una Encefalopatía epiléptica de inicio temprano caracterizada por presentarse en la etapa neonatal con espasmos, crisis epilépticas de difícil control, Electroencefalograma con trazo brote-supresión y retraso en el neurodesarrollo grave. El gen mutado es STXBP1 ubicado en 9q34.1 y codifica para una proteína de unión a Sintaxina-1 implicada en el mecanismo de exositosis de las vesículas sinápticas ocasionando alteraciones en la liberación de neurotransmisores.