(untitled) (Revista de Extensión Científica en Salud, 2019)
Los síndromes hereditarios de MSC constituyen enfermedades con riesgo de arritmias malignas y muerte súbita, clasificándose en dos diferentes grupos: 1. Estructurales que afectan el miocardio: por ejemplo, miocardiopatía dilatada. 2. Eléctricas con corazón estructuralmente normal: por ejemplo, Síndrome de QT largo y síndrome de QT corto. Las enfermedades estructurales, se asocian a mutaciones en genes que codifican componentes de la estructura del cardiomiocito y las enfermedades eléctricas a mutaciones en genes que codifican canales iónicos, subunidades reguladoras y/o otros componentes funcionales. El diagnóstico con secuenciación masiva de nueva generación permite identificar las mutaciones causantes de estas enfermedades.